今天是2018年10月21日 星期日 您好,欢迎光临我们的网站!

0552-8839999

高龄孕妇更加需要做染色体检查

发布日期:    浏览次数:622


  一、反复流产可能与染色体有关
  30岁的张女士已经是第三次怀孕了,有了前两次不幸流产的悲痛经历,这一次她格外小心,从知道怀孕的那一天起就一直躲在家中保胎,什么也不敢做。就是那一天,她扬手打了只蚊子,结果就出现了流产先兆,在孕10周时孩子还是流掉了。
  张女士夫妇去医院检查时,医生建议他们做个染色体检查。“什么?怀疑我基因有问题,怎么可能?!”张女士的丈夫很难接受。也难怪,他长得高大、帅气,硕士学历,在某大型外企做高级主管,可以说是相当“优秀”了。检查结果显示,造成张女士反复流产的原因,真的是其丈夫的染色体存在问题。
  医院专家解释,反复自然流产大多数原因是女性子宫存在结构异常,如易位、倒位等,不过在反复自然流产的病例中,也有5-6%的情况是夫妻双方或某一方为染色体异常携带者,特别是女性若患有性染色体非整倍体的,就更易发生自发流产。

  二、隐形携带者可以外表正常
  医院专家介绍,其实许多不孕不育问题都与染色体异常有关。比如说,男性的“克氏综合症”,患者的染色体就是XXY,他们的生殖器既像男性又像女性,就是我们俗称的“阴阳人”;有些男性的少精或无精也是Y染色体的微缺失导致的,Y染色体微缺失占特发性无精子症及严重少精子症的10%~15%,已成为男性不育遗传学研究的一个热点。还比如女性的多囊卵巢综合症或卵巢功能早衰,也可能是脆性X染色体导致的。许多人刚听到医生建议检查染色体,大多都像张女士的丈夫一样很排斥,心想我长得不错、头脑也没有问题、性功能也正常,怎么可能怀疑我基因有问题呢?这太伤自尊了!
  专家解释,这其实是许多人的误区,有些基因异常的在身体构造或心智上会有明显的表现,有些基因异常在外表上是看不出来的。特别是那些“隐形携带者”可能外表完全正常,但他们所携带的异常染色体或者基因,是造成不良产史及先天畸形的重要原因。
  三、高龄孕妇要做染色体检查
  什么样的人要进行染色体检查?医院专家给出几个指征:有明显的智力发育不全;生长迟缓或伴有其他先天畸形者;夫妇之一有染色体异常,如平衡易位、嵌合体等;家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;无精子症男子和男性不育症;两性内外生殖器畸形者;疑为先天愚型的患儿及其父母;原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;35岁以上的高龄孕妇。
  专家特别解释,35岁以上的高龄孕妇卵母细胞有所老化,细胞受精分裂过程易畸变。所以她们的胎儿发生唐氏综合症的几率,要比年轻孕妇高很多。唐氏综合症又叫做“21三体综合症”,就是一种染色体的异常导致的,发生率约1/600~800。对于这样的高风险的孕妇,一般都要求她们进行绒毛或羊水穿刺,专业人员会对绒毛组织或羊水细胞培养、核型分析,然后作出诊断。
  四、基因异常者可能生正常BB
  要想知道你或你的配偶会不会是个异常基因的携带者,有时不一定需要做专业的染色体检查。比如说在广东地区高发的β-地中海贫血,就是由于11号染色体短臂上β-珠蛋白基因突变,导致β-珠蛋白链合成减少或缺乏,所引起的一种遗传性溶血性贫血病。许多夫妇都是生下一个重症地贫儿后,才知道夫妻双方都是携带者。其实只要做个普通的血常规,留意下平均红细胞容积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)就可进行初筛。有此问题隐患的人,MVC的数值一般小于80%。

预约专家 X

提交您的信息,预约专家-郭萍!